Среди белого населения США примерно 1% всех беременностей заканчивается рождением близнецов. Следовательно, близнецы составляют около 2% всех новорожденных. Так как вероятность выживания близнецов в течение первого года жизни по сравнению с неблизнецами меньше, то процент близнецов среди детей в возрасте одного года и старше составляет 1,9.

Общеизвестно, что близнецы бывают двух типов. Дизиготные (двуяйцовые, неидентичные) близнецы развиваются из двух одновременно оплодотворенных яиц. Монозиготные (однояйцовые, идентичные) близнецы возникают при разделении одной зиготы на ранней стадии развития. Разумеется, однояйцовые близнецы генетически идентичны (если исключить случаи соматической мутации). Двуяйцовые близнецы генетически сходны не более чем обычные сибсы.

Естественно, что однояйцовые близнецы всегда одного пола. Двуяйцовые близнецы примерно с одинаковой частотой бывают одного пола и разных полов. Разнополые близнецы всегда двуяйцовые, а однополые могут быть любого типа.

В 1901 г. штутгартский врач Вейнберг предложил метод, позволяющий подсчитать, какую долю всех однополых близнецов составляют однояйцовые. Двуяйцовые близнецы могут оказаться однополыми или разнополыми примерно с равной вероятностью. Если n - число близнецов разного пола в случайно отобранной группе, то число двуяйцовых близнецов одного пола будет также n; остальные близнецы одного пола являются однояйцовыми. Например, в США примерно 31% близнецов - разнополые, т.е. являются двуяйцовыми. Из остальных 69% однополых близнецов 31% двуяйцовые. Оставшиеся 38% составляют однояйцовые близнецы.

Частота рождения однояйцовых близнецов почти не зависит от возраста матери: двуяйцовые близнецы чаще рождаются у пожилых матерей. Частота рождения близнецов варьирует в зависимости от этнической группы, даже если внести поправку на средний возраст матерей. В 1950 г. среди белого населения США было около 10 рождений близнецов на 1000, а среди остального населения (преимущественно негров) их было свыше 13,5 на 1000. Этот избыток приходился почти целиком на двуяйцовых близнецов. Расовые различия в частоте рождения двуяйцовых близнецов свидетельствуют о роли генетических факторов в появлении близнецов. Еще одним доказательством этого служат частые случаи рождения близнецов в определенных семьях. Склонность к рождению двуяйцовых близнецов проявляется, естественно, только у женщин; для женщин из семей с частыми случаями рождения близнецов вероятность родить двуяйцовых близнецов выше, чем в общей популяции. Мужчины из таких семей могут передать это свойство своим дочерям, хотя в потомстве самих этих мужчин повышенной частоты рождения близнецов не наблюдалось.

Факторы внешней среды, по-видимому, также влияют на частоту рождения близнецов, так как в одной и той же этнической группе, но в разных географических областях частота рождения близнецов может быть различной. Кроме того, наблюдалось существенное снижение частоты рождения близнецов среди белых в США в период с 1922 по 1958 г. В Швеции снижение частоты рождения близнецов наблюдается на протяжении более чем двухсот лет.

В 1876 г. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды в развитии различных признаков у человека. Разработан метод конкордантности (см. стр. 189) сопоставления однояйцовых близнецов с однополыми двуяйцовыми, а также однояйцовых близнецов, воспитанных вместе с однояйцовыми близнецами, которые воспитывались раздельно. При этом необходимо точно установить тип зиготности, что можно сделать двумя способами: исследованием плаценты и определением сходства (с использованием метода трансплантации).

Развивающаяся зигота окружена двумя оболочками - внутренней (амнион) и наружной (хорион). Каждый из дизиготных близнецов имеет свои собственные оболочки, хотя при очень близкой имплантации зигот две плаценты могут срастись. Значительная часть монозиготных близнецов также имеет два хориона, два амниона, а некоторые имеют и две плаценты (рис. 51). Все монохорионные близнецы являются однояйцовыми, а около 70% однояйцовых близнецов имеют один хорион. Только в таких случаях на основании исследования последа возможен точный диагноз монозиготности.

Однако, как правило, установить зиготность можно по сходству; это значительно надежнее, чем исследование плаценты. Но здесь, как и при многих других исследованиях по генетике человека, вывод основан на вероятности. Если исключить монозиготность можно совершенно точно, то установить ее можно лишь с определенной степенью вероятности. При определении типа зиготности можно использовать объективные признаки, определяемые одним геном, такие, как группы крови и группы белков сыворотки. Речь идет о тех же объективных маркерах, что и в исследованиях по сцеплению (см. гл. 3).

Такие морфологические признаки, как цвет глаз, форма носа и уха, менее надежны. Для диагноза зиготности можно использовать количественную оценку такого полигенного признака, как борозды на пальцах (стр. 154). Методы математической оценки вероятности того, что данная пара близнецов является монозиготной, даны на стр. 151.

Рис. 51. Схема плодных оболочек у близнецов.
А - монозиготные или дизиготные близнецы с раздельными амнионами, хорионами и плацентами. Б - монозиготные или дизиготные близнецы с раздельными амнионами и хорионами, но с общей плацентой. В - монозиготные близнецы с раздельными амнионами, но с общим хорионом и общей плацентой. Г - монозиготные близнецы с общими амнионом, хорионом и плацентой.

Последней "инстанцией", куда можно апеллировать при решении вопроса о типе зиготности, является трансплантация кожи. У монозиготных близнецов реципрокные трансплантаты приживаются, а у дизиготных - отторгаются. Сомнительно, чтобы сообщения между сосудами дизиготных близнецов в период внутриутробного развития могли часто приводить к возникновению у них иммунологической толерантности - механизма, лежащего в основе приживления реципрокных трансплантатов. К сожалению, наши данные по пересадке кожи у близнецов весьма ограниченны.

У крупного рогатого скота самка из разнополой близнецовой пары может оказаться в последующем фримартином. Наружные половые органы у нее развиты по женскому типу, но яичники недоразвиты, и животное оказывается бесплодным. Фримартины появляются только в случаях слияния плодных оболочек и развития перекрестного кровообращения. Гормоны, поступающие от самца, вызывают соответствующие изменения у близнеца-самки. У человека подобные случаи не описаны.

Однако перекрестное кровообращение между дизиготными близнецами встречается, так как обнаружен химеризм по группам крови. Описано несколько случаев наличия у дизиготного близнеца небольшой популяции эритроцитов, отличающихся по групповой принадлежности от остальных его эритроцитов. Примордиальные кроветворные клетки второго близнеца "поселились" в организме близнеца-химеры в период внутриутробного развития. Во всех таких случаях у близнеца-химеры наблюдается иммунологическая толерантность - приживление кожного трансплантата от другого близнеца. Иногда химерами оказываются оба близнеца, а иногда только один из них. У дизиготных близнецов возможен такой же перекрестный обмен предшественниками лейкоцитов. У мальчиков, происходящих из дизиготной пары разнополых близнецов, были обнаружены характерные полиморфноядерные лейкоциты с "барабанными палочками", типичными для женских лейкоцитов (см. стр. 28). В нескольких случаях при изучении хромосомного набора лейкоцитов был обнаружен кариотип, характерный для другого пола, т.е. у близнецов женского пола некоторые клетки относятся к типу XY.

В 1895 г. Хеллин указал, что частота рождения троен должна быть примерно равна квадрату частоты рождения двоен, а частота рождения четырех близнецов равна примерно кубу частоты рождения двоен. Наблюдаемые частоты достаточно хорошо согласуются с предсказанными по закону Хеллина.